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venerdì 3 febbraio 2012

La sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una malattia identificata recentemente da tre cardiologi spagnoli (i fratelli Brugada, appunto) che hanno notato un’associazione fra una particolare alterazione dell’elettrocardiogramma e l’insorgenza di aritmie ventricolari che erano causa, a volte, di morte improvvisa. Questa importante osservazione clinica, che dimostra come l’attenta lettura di un semplice elettrocardiogramma possa portare a scoperte molto importanti, è stata la premessa per studi genetici che hanno consentito di stabilire che sia l’alterazione dell’elettrocardiogramma, sia le aritmie sono causate dalla mutazione di un gene che regola l’entrata del sodio nelle cellule cardiache. Oltre alla sindrome di Brugada, esistono altre malattie in cui le aritmie sono causate da alterazioni genetiche che influiscono sul passaggio di sali (soprattutto sodio e potassio) nelle cellule cardiache, determinando un’alterazione della loro attività elettrica responsabile, a sua volta, delle aritmie. Purtroppo non è al momento disponibile alcuna terapia genica in grado di ripristinare la funzione dei geni ammalati. Dopo questa premessa teorica vorrei dare al lettore alcuni consigli pratici.

Primo, è necessario verificare che quella di cui soffre sia realmente la sindrome di Brugada. Sono state descritte tre diverse alterazioni dell’Ecg riferite come sindrome di Brugada, ma solo una di queste alterazioni è potenzialmente pericolosa in quanto aumenta lievemente il rischio di aritmie gravi, le altre due sono innocue.

Secondo, anche se l’ECG mostra le alterazioni Ecg riscontrate nella "vera"sindrome di Brugada, può trattarsi di un falso positivo, in quanto la sindrome può essere simulata da alcuni farmaci, dall’ischemia cardiaca, da una miocardiopatia e persino dall’ipotermia.

Terzo, se si tratta della "vera" sindrome di Brugada, bisogna rispettare alcune precauzioni: contrastare un’eventuale febbre il più energicamente possibile in quanto può scatenare aritmie gravi; evitare alcuni farmaci, in particolare antiaritmici, psicotropi e anestetici che possono scatenare aritmie gravi (una lista completa e aggiornata si trova al sito www.brugadadrugs.org).

Quarto, se un paziente con la "vera"sindrome di Brugada ha avuto svenimenti senza causa apparente, o se il monitoraggio Holter mostra aritmie gravi, è necessario valutare attentamente l’opportunità di impiantare un defibrillatore perché in questi casi non è trascurabile il rischio di morte improvvisa e non sono disponibili farmaci in grado di prevenirla.

Quinto, in presenza della sindrome di Brugada è necessario fare uno screening familiare in quanto si tratta di una malattia genetica. Infine, nei pazienti con sindrome di Brugada non è necessario dare farmaci e non è controindicata l’attività sportiva non agonistica.

http://www.corriere.it/salute/12_gennaio_18/brugada-sindrome_e20ce72c-41ec-11e1-9408-1d8705f8e70e.shtml

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