Dovrebbe essere disponibile sul mercato italiano fra circa un anno la
nuova pillola contraccettiva 'no stop' che, con una assunzione senza
interruzioni, permetterà alle donne di 'programmarè quando avere il
ciclo mestruale. Ad annunciarlo sono gli esperti in occasione del
Congresso nazionale congiunto della Società italiana di contraccezione e
Federazione italiana di sessuologia scientifica, in corso a Taormina
con la partecipazione di circa 700 specialisti.
La nuova pillola è già stata autorizzata dall'Ente europeo per i farmaci
(Ema) ed è attualmente all'esame dell'Agenzia italiana del farmaco
(Aifa). «I vanatggi di questa nuova pillola sono moltiplici - sottolinea
rossella Nappi, professore della Clinica ostetrica e ginecologica
dell'Università di Pavia - soprattutto perchè molte donne soffrono di
disturbi anche gravi legati al ciclo mestruale. la nuova pillola
consentirà invece di decidere quando avere il ciclo, permettendo dunque
alle donne di programmare meglio la propria vita. Si tratta di un
contraccettivo indirizzato a tutte le donne e che non presenta alcuna
controindicazione - aggiunge l'esperta - dal punto di vista medico o
fisiologico».
La pillola 'no-stop' sarà messa in commercio insieme ad un device
elettronico, spiega Nappi, «che terrà il conto delle pillole assunte e,
una volta decisa la sospensione dell'assunzione, indicherà quando
arriverà il ciclo». Un vantaggio in più per le donne, rileva inoltre la
ginecologa e sessuologa Alessandra Graziottin, «dal momento che, secondo
un recente sondaggio, ben l'81% delle italiane intervistate si dice
favorevole ad una pillola che non faccia arrivare il ciclo mestruale,
mentre il 36% vorrebbe avere le mestruazioni una solavolta ogni tre
mesi».http://www.leggo.it/life/salute/in_arrivo_in_italia_la_pillola_no_stop_per_avere_il_ciclo_quando_si_vuole/notizie/180920.shtml
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giovedì 31 maggio 2012
domenica 27 maggio 2012
Niente più punture per iniettare i farmaci
Buone notizie per chi ha paura
degli aghi: i ricercatori del Massachussets Institute of
Technology negli Usa hanno elaborato una nuova apparecchiatura
capace di iniettare medicinali sotto la pelle senza utilizzare
aghi ipodermici. Il prototipo crea un getto velocissimo di
liquido che passa attraverso la pelle alla velocita' del suono,
trasportando i medicinali nel flusso sanguigno. La velocita' di
iniezione e la dose di medicinale possono essere facilmente
regolati in base alle necessita'. "A parte l'ovvio beneficio
per chi ha la fobia degli aghi, questa nuova tecnologia potra'
aiutare nel ridurre le punture fatte male o quelle accidentali
che colpiscono inavvertitamente dottori e infermieri", ha
spiegato Ian Hunter, ingegnere a capo dello studio pubblicato
sulla rivista Medical Engineering & Physics. "Inoltre, un
simile sistema puo' fortemente alleviare i disagi di pazienti
diabetici che necessitano un'iniezione giornaliera di insulina,
e altri costretti a un frequente ricorso alle siringhe.
http://www.agi.it/salute/notizie/201205261255-hpg-rsa1024-arriva_l_apparecchio_per_iniettare_i_medicinali_senza_aghi
Farmaci anti-infiammatori contro la Malaria
Nuovi farmaci
anti-infiammatori non steroidei potrebbero migliorare la
sopravvivenza dei malati di forme gravi di malaria. E' quanto
hanno dimostrato i ricercatori del Walter and Eliza Hall
Institute di Parkville, in Australia. Una nuova classe di
agenti anti-infiammatori chiamati peptidi IDR (innate defense
regulator, cioe' regolatore di difesa innata) possono
contribuire a aumentare la sopravvivenza dei pazienti malarici
se combinati con i farmaci tradizionali, impedendo danni
irrevocabili a cervello e tessuti. Un gruppo di ricercatori
dell'istituto australiano guidato Louis Schofield e gestito da
Ariel Achtman e Sandra Pilat-Carotta ha dimostrato che molti
dei farmaci utilizzati contro la malaria non sono efficaci nel
prevenire danni ai tessuti che derivano dalla risposta
immunitaria. "Le forme piu' gravi di malaria come quella
cerebrale sono in realta' il risultato dei tentativi del
sistema immunitario di combattere l'infezione, causando pero'
danni collaterali", ha detto Achtman. Nella ricerca, pubblicata
sulla rivista 'Science Translational Medicine', il team ha
utilizzato un approccio che ha combinato farmaci che inibiscono
l'infiammazione potenzialmente dannosa con agenti antimalarici
che combattono il parassita su topi infetti, dimostrando che
una nuova classe di farmaci potrebbe prevenire l'infiammazione
cerebrale e migliorare la sopravvivenza. La malaria uccide fino
a un milione di persone nel mondo ogni anno, soprattutto
bambini sotto i cinque anni e donne incinte
.
http://www.agi.it/salute/notizie/201205261256-hpg-rsa1026-malaria_nuovi_farmaci_antinfiammatori_migliorano_sopravvivenza
http://www.agi.it/salute/notizie/201205261256-hpg-rsa1026-malaria_nuovi_farmaci_antinfiammatori_migliorano_sopravvivenza
giovedì 24 maggio 2012
Tanti antibiotici rovinano la flora intestinale
L'uso ripetuto degli antibiotici può danneggiare la flora intestinale che ci aiuta ad assimilare i cibi e a stare in salute.
L’effetto deleterio, anche quando asintomatico, dell’uso di antibiotici sui nostri “pacifici inquilini intestinali” può perdurare mesi dalla terapia. È quanto emerso da uno studio condotto a lla Stanford University School of Medicine, diretto da David Relman, e pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.
Secondo la ricerca servono settimane per rimettere a posto l'intestino e i suoi abitanti dopo una cura standard di cinque giorni di ciprofloxacina, un comune antibiotico usato contro infezioni batteriche del tratto urinario e non solo. Ma non è finita qui, se il farmaco viene ripetuto dal paziente a sei mesi di distanza dal primo ciclo di cura, gli effetti sulla flora batterica diventano notevoli e persistenti, come se si cumulassero con quelli, non ancora del tutto rientrati anche a distanza di mesi, del primo ciclo di terapia.
Gli antibiotici quando usati in modo inappropriato, danno il rischio di indurre resistenze farmacologiche, cioè i batteri imparano a sfuggire all’azione del farmaco divenendo “invincibili”, situazione che oggi non sembra del tutto sotto controllo, infatti sono già in circolazione molti patogeni resistenti a più farmaci. Ma non è solo questo il problema dell’uso eccessivo e inappropriato degli antibiotici, c’è anche il capitolo effetti collaterali. A tutti è noto, infatti,che anche un ciclo breve di cura può dar “problemi di pancia”.
Quel che finora non era noto è quanto può persistere l’effetto nocivo dell’antibiotico sull’intestino. I ricercatori californiani lo hanno visto studiando un gruppo di donne che avevano assunto ciprofloxacina per i classici cinque giorni di cura; ciclo poi ripetuto sei mesi dopo.Gli esperti hanno esaminato la flora intestinale delle pazienti prima e dopo i due cicli di cura e visto che già dopo il primo ciclo servono settimane per ristabilire l’equilibrio della flora intestinale, e per di più questo equilibrio non risulta completamente ristabilito anche a distanza di mesi. Infatti alcuni microbi “amici” della nostra pancia scompaiono sotto la scure del farmaco, lasciando campo libero ad altri microbi prima molto rari e potenzialmente patogeni. Ma la situazione peggiora dopo il secondo ciclo di ciprofloxacina, perché l’intestino delle donne risulta ancora più “disastrato” e questo indipendentemente da alcuna sintomatologia (i problemi intestinali non sono lamentati di frequente quando si usa ciprofloxacina).
Ciò significa che al di là degli evidenti effetti avversi sull’intestino, non sempre presenti, l’uso di antibiotici comunque sconvolge la flora batterica intestinale in modi che non sappiamo e con effetti a lungo termine, “sterminando” specie buone di microbi e lasciando spazio per emergere a specie potenzialmente patogene. Questo risultato non è un invito a disertare le prescrizioni mediche, ma un’ulteriore sollecitazione a non abusare di questi farmaci, concludono gli esperti. http://www.azsalute.it/
L’effetto deleterio, anche quando asintomatico, dell’uso di antibiotici sui nostri “pacifici inquilini intestinali” può perdurare mesi dalla terapia. È quanto emerso da uno studio condotto a lla Stanford University School of Medicine, diretto da David Relman, e pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.
Secondo la ricerca servono settimane per rimettere a posto l'intestino e i suoi abitanti dopo una cura standard di cinque giorni di ciprofloxacina, un comune antibiotico usato contro infezioni batteriche del tratto urinario e non solo. Ma non è finita qui, se il farmaco viene ripetuto dal paziente a sei mesi di distanza dal primo ciclo di cura, gli effetti sulla flora batterica diventano notevoli e persistenti, come se si cumulassero con quelli, non ancora del tutto rientrati anche a distanza di mesi, del primo ciclo di terapia.
Gli antibiotici quando usati in modo inappropriato, danno il rischio di indurre resistenze farmacologiche, cioè i batteri imparano a sfuggire all’azione del farmaco divenendo “invincibili”, situazione che oggi non sembra del tutto sotto controllo, infatti sono già in circolazione molti patogeni resistenti a più farmaci. Ma non è solo questo il problema dell’uso eccessivo e inappropriato degli antibiotici, c’è anche il capitolo effetti collaterali. A tutti è noto, infatti,che anche un ciclo breve di cura può dar “problemi di pancia”.
Quel che finora non era noto è quanto può persistere l’effetto nocivo dell’antibiotico sull’intestino. I ricercatori californiani lo hanno visto studiando un gruppo di donne che avevano assunto ciprofloxacina per i classici cinque giorni di cura; ciclo poi ripetuto sei mesi dopo.Gli esperti hanno esaminato la flora intestinale delle pazienti prima e dopo i due cicli di cura e visto che già dopo il primo ciclo servono settimane per ristabilire l’equilibrio della flora intestinale, e per di più questo equilibrio non risulta completamente ristabilito anche a distanza di mesi. Infatti alcuni microbi “amici” della nostra pancia scompaiono sotto la scure del farmaco, lasciando campo libero ad altri microbi prima molto rari e potenzialmente patogeni. Ma la situazione peggiora dopo il secondo ciclo di ciprofloxacina, perché l’intestino delle donne risulta ancora più “disastrato” e questo indipendentemente da alcuna sintomatologia (i problemi intestinali non sono lamentati di frequente quando si usa ciprofloxacina).
Ciò significa che al di là degli evidenti effetti avversi sull’intestino, non sempre presenti, l’uso di antibiotici comunque sconvolge la flora batterica intestinale in modi che non sappiamo e con effetti a lungo termine, “sterminando” specie buone di microbi e lasciando spazio per emergere a specie potenzialmente patogene. Questo risultato non è un invito a disertare le prescrizioni mediche, ma un’ulteriore sollecitazione a non abusare di questi farmaci, concludono gli esperti. http://www.azsalute.it/
Utero retroverso
La retroversione dell’utero, o retroversione uterina, conosciuta
anche come utero retroverso, è una variante normale dell’anatomia
pelvica femminile in cui il corpo dell’utero si punta verso la parte
posteriore, piuttosto che in avanti.
CAUSE: La retroversione dell’utero è comune. E’ la posizione normale dell’utero in circa il 20% delle donne. L’indebolimento dei legamenti pelvici associati con la menopausa può causare questa patologia nelle donne che in precedenza non avevano un utero retroverso. L’allargamento dell’utero, sia come risultato di una gravidanza che di un tumore, può anche portare alla retroversione.
Il tessuto cicatriziale nella pelvi (aderenze pelviche) può anche tenere l’utero in posizione retroflessa. La cicatrizzazione può derivare da:
Endometriosi;
Malattia infiammatoria pelvica;
Salpingite.
SINTOMI: La retroversione dell’utero non provoca quasi mai alcun sintomo. Raramente, potrebbe causare dolore o disagio.
DIAGNOSI: Un esame pelvico rivela la posizione dell’utero. Tuttavia a volte può essere scambiato per una massa pelvica o un fibroma in fase di crescita. Un esame retto-vaginale può essere utilizzato per distinguere tra una massa e un utero retroverso. Un esame ecografico può essere utilizzato per determinare l’esatta posizione dell’utero, se necessario.
TERAPIA: Il trattamento di solito non è necessario. Qualsiasi patologia sottostante (come l’endometriosi o aderenze pelviche) può essere facilmente curata. http://www.medicinalive.com/
CAUSE: La retroversione dell’utero è comune. E’ la posizione normale dell’utero in circa il 20% delle donne. L’indebolimento dei legamenti pelvici associati con la menopausa può causare questa patologia nelle donne che in precedenza non avevano un utero retroverso. L’allargamento dell’utero, sia come risultato di una gravidanza che di un tumore, può anche portare alla retroversione.
Il tessuto cicatriziale nella pelvi (aderenze pelviche) può anche tenere l’utero in posizione retroflessa. La cicatrizzazione può derivare da:
Endometriosi;
Malattia infiammatoria pelvica;
Salpingite.
SINTOMI: La retroversione dell’utero non provoca quasi mai alcun sintomo. Raramente, potrebbe causare dolore o disagio.
DIAGNOSI: Un esame pelvico rivela la posizione dell’utero. Tuttavia a volte può essere scambiato per una massa pelvica o un fibroma in fase di crescita. Un esame retto-vaginale può essere utilizzato per distinguere tra una massa e un utero retroverso. Un esame ecografico può essere utilizzato per determinare l’esatta posizione dell’utero, se necessario.
TERAPIA: Il trattamento di solito non è necessario. Qualsiasi patologia sottostante (come l’endometriosi o aderenze pelviche) può essere facilmente curata. http://www.medicinalive.com/
Mestruazioni troppo abbondanti
Le mestruazioni abbondanti sono uno dei disturbi più comuni tra le
donne: soprattutto negli anni che precedono la menopausa o durante la
pubertà, ma non sono rare nell’età fertile.
«Si stima che ne soffra una donna su 20, tra i 30 e i 49 anni. Ma, più in generale, il problema riguarda il 20 per cento delle pazienti che consultano il ginecologo», spiega Luigi Fedele, direttore della II Clinica ostetrica e ginecologica dell’Università degli studi di Milano. «In molti casi non c’è una vera emorragia, ma una prolungata perdita di sangue che, comunque, abbassa le riserve dell’organismo. Ciò può causare anemia, stanchezza, scarsa concentrazione, irritabilità, mal di testa, insonnia». E peggiorare la qualità della vita: costringe a usare assorbenti ingombranti, impedisce lo sport, gli hobby o i viaggi, talvolta obbliga a trascorrere a letto uno o più giorni.
In effetti, fino a qualche decennio fa, il riposo era l’unica terapia. Una “cura” che però oggi è troppo... costosa, per donne alle prese con ritmi frenetici e la necessità di conciliare gli impegni di lavoro con quelli della famiglia. Eppure, le mestruazioni abbondanti spesso vengono ancora liquidate come un problema fisiologico, da sopportare con rassegnazione o, nei casi più gravi, da risolvere con interventi chirurgici pesanti.
Secondo Emilio Arisi, direttore dell’Unità di ostetricia e ginecologia dell’ospedale S. Chiara di Trento, «In Italia ogni anno vengono eseguite 70 mila isterectomie, quando per evitarle basterebbe una diagnosi precisa e terapie farmacologiche più tempestive». Finalmente la comunità scientifica dimostra maggiore sensibilità: tanto che la Sigo, Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia ha emanato, per la prima volta in Italia, una serie di raccomandazioni rivolte ai medici per richiamare la loro attenzione sulla più diffusa patologia della mestruazione.
La diagnosi
«I flussi mestruali abbondanti possono avere diverse cause», sottolinea Alessandra Graziottin, direttore del servizio di ginecologia del centro medico San Raffaele-Resnati di Milano. «Perciò la visita ginecologica va seguita da esami del sangue (emocromo, colagulazione, funzionalità del fegato e dei reni...) e dosaggi ormonali. Quindi ecografia transvaginale e, in alcuni casi, isteroscopia».
Una volta escluse cause patologiche (come ipotiroidismo, cioè un funzionamento “rallentato” della tiroide, diabete, problemi cardiocircolatori) che richiedono terapie ad hoc, gli esami possono rivelare un problema nell’utero: «Come la tendenza dell’endometrio (la mucosa che riveste l’utero e che si sfalda a ogni mestruazione) a essere iperplastico (cioè molto spesso) o la presenza di polipi o di fibromi sottomucosi (cioè all’interno della cavità uterina). In questi casi si interviene durante l’isteroscopia, con tecniche chirurgiche minivansive», spiega Graziottin.....
.....Una soluzione molto usata all’estero ma poco conosciuta in Italia è un dispositivo intrauterino: una spirale medicata che rilascia un progestinico (levonorgestrel) solo a livello locale.
Spiega Luigi Fedele: «Dopo i 40 anni, la pillola contraccettiva richiede più cautele, in particolare se la donna è ipertesa o soffre di ipercolesterolemia. Il progestinico orale, a sua volta, può essere controindicato in alcuni casi (ritenzione idrica, nausea, cefalea, depressione)».
La spirale medicata, invece, rilascia per 5 anni una quantità minima di progestinico (20 mcg al giorno) solo dove serve, cioè nell’utero. Ciò impedisce la crescita irregolare dell’endometrio, senza interferire con l’attività delle ovaie: le mestruazioni si riducono a un giorno o due (nel 20 per cento delle donne scompaiono del tutto), ma restano altri “segnali” del ciclo naturale, come la tensione del seno.
Un altro vantaggio è, ovviamente, la contraccezione. Sottolinea Rossella Nappi: «Alla lunga, c’è anche un ulteriore effetto terapeutico: il progesterone è l’ormone miorilassante, cioè attenua la tensione dei tessuti e migliora la circolazione, quindi contrasta la tendenza dell’utero a diventare fibromatoso». La spirale medicata, però, è indicata soprattutto dopo i 38-40 anni e a donne che abbiano avuto figli: «È molto valida, ma non tutte accettano l’idea di avere un dispositivo all’interno del loro corpo», avverte Nappi. «Anche il prezzo abbastanza elevato, intorno ai 200 euro (non rimborsati dal SSN), a volte è motivo di freno: la donna non se la sente di “provare” una terapia che in prima battuta è più costosa di altre, come la pillola che, in caso di insoddisfazione, può essere sospesa senza troppe remore».http://www.truncellito.com/
«Si stima che ne soffra una donna su 20, tra i 30 e i 49 anni. Ma, più in generale, il problema riguarda il 20 per cento delle pazienti che consultano il ginecologo», spiega Luigi Fedele, direttore della II Clinica ostetrica e ginecologica dell’Università degli studi di Milano. «In molti casi non c’è una vera emorragia, ma una prolungata perdita di sangue che, comunque, abbassa le riserve dell’organismo. Ciò può causare anemia, stanchezza, scarsa concentrazione, irritabilità, mal di testa, insonnia». E peggiorare la qualità della vita: costringe a usare assorbenti ingombranti, impedisce lo sport, gli hobby o i viaggi, talvolta obbliga a trascorrere a letto uno o più giorni.
In effetti, fino a qualche decennio fa, il riposo era l’unica terapia. Una “cura” che però oggi è troppo... costosa, per donne alle prese con ritmi frenetici e la necessità di conciliare gli impegni di lavoro con quelli della famiglia. Eppure, le mestruazioni abbondanti spesso vengono ancora liquidate come un problema fisiologico, da sopportare con rassegnazione o, nei casi più gravi, da risolvere con interventi chirurgici pesanti.
Secondo Emilio Arisi, direttore dell’Unità di ostetricia e ginecologia dell’ospedale S. Chiara di Trento, «In Italia ogni anno vengono eseguite 70 mila isterectomie, quando per evitarle basterebbe una diagnosi precisa e terapie farmacologiche più tempestive». Finalmente la comunità scientifica dimostra maggiore sensibilità: tanto che la Sigo, Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia ha emanato, per la prima volta in Italia, una serie di raccomandazioni rivolte ai medici per richiamare la loro attenzione sulla più diffusa patologia della mestruazione.
La diagnosi
«I flussi mestruali abbondanti possono avere diverse cause», sottolinea Alessandra Graziottin, direttore del servizio di ginecologia del centro medico San Raffaele-Resnati di Milano. «Perciò la visita ginecologica va seguita da esami del sangue (emocromo, colagulazione, funzionalità del fegato e dei reni...) e dosaggi ormonali. Quindi ecografia transvaginale e, in alcuni casi, isteroscopia».
Una volta escluse cause patologiche (come ipotiroidismo, cioè un funzionamento “rallentato” della tiroide, diabete, problemi cardiocircolatori) che richiedono terapie ad hoc, gli esami possono rivelare un problema nell’utero: «Come la tendenza dell’endometrio (la mucosa che riveste l’utero e che si sfalda a ogni mestruazione) a essere iperplastico (cioè molto spesso) o la presenza di polipi o di fibromi sottomucosi (cioè all’interno della cavità uterina). In questi casi si interviene durante l’isteroscopia, con tecniche chirurgiche minivansive», spiega Graziottin.....
.....Una soluzione molto usata all’estero ma poco conosciuta in Italia è un dispositivo intrauterino: una spirale medicata che rilascia un progestinico (levonorgestrel) solo a livello locale.
Spiega Luigi Fedele: «Dopo i 40 anni, la pillola contraccettiva richiede più cautele, in particolare se la donna è ipertesa o soffre di ipercolesterolemia. Il progestinico orale, a sua volta, può essere controindicato in alcuni casi (ritenzione idrica, nausea, cefalea, depressione)».
La spirale medicata, invece, rilascia per 5 anni una quantità minima di progestinico (20 mcg al giorno) solo dove serve, cioè nell’utero. Ciò impedisce la crescita irregolare dell’endometrio, senza interferire con l’attività delle ovaie: le mestruazioni si riducono a un giorno o due (nel 20 per cento delle donne scompaiono del tutto), ma restano altri “segnali” del ciclo naturale, come la tensione del seno.
Un altro vantaggio è, ovviamente, la contraccezione. Sottolinea Rossella Nappi: «Alla lunga, c’è anche un ulteriore effetto terapeutico: il progesterone è l’ormone miorilassante, cioè attenua la tensione dei tessuti e migliora la circolazione, quindi contrasta la tendenza dell’utero a diventare fibromatoso». La spirale medicata, però, è indicata soprattutto dopo i 38-40 anni e a donne che abbiano avuto figli: «È molto valida, ma non tutte accettano l’idea di avere un dispositivo all’interno del loro corpo», avverte Nappi. «Anche il prezzo abbastanza elevato, intorno ai 200 euro (non rimborsati dal SSN), a volte è motivo di freno: la donna non se la sente di “provare” una terapia che in prima battuta è più costosa di altre, come la pillola che, in caso di insoddisfazione, può essere sospesa senza troppe remore».http://www.truncellito.com/
Il favismo è una malattia genetica ereditaria.
La sua scoperta risale alla fine dall'800 ad opera del medico potentino
Giovanni Montano che con tale termine voleva far riferimento alla crisi
emolitica acuta dei globuli rossi scatenata dall'ingestione di fave.
Nel 1959 l'ematologo americano di origine tedesca Ernest Beutler identificò la causa della malattia nella deficienza dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PDH). L'importante scoperta avvenne a seguito di una ricerca svolta presso la prigione Joliet nell'Illinois dal 1953 al 1954 nel corso di uno studio che investigava l'anemia prodotta dai farmaci antimalarici in un gruppo di soldati americani (Army Malaria Research Program).
E' una carenza enzimatica molto diffusa, che interessa circa 200 milioni di soggetti nel mondo. L'enzima G6PDH è coinvolto nel metabolismo di tutte le cellule dell'organismo, ma nei globuli rossi l'azione enzimatica ha ripercussioni peculiari, poiché un'insufficiente attività enzimatica causa una minore capacità del globulo rosso di resistere al danno ossidativi, con riduzione della vita media.
Il gene associato all'enzima G6PDH è stato clonato e sequenziato. Si trova localizzato sul cromosoma femminile X a livello della banda Xq28, con espressione parziale nelle femmine e totale nella popolazione maschile, pertanto le donne portatrici possono avere il favismo anche se generalmente con attacchi meno gravi rispetto ai maschi.
Sono state riportate più di 400 distinte varianti enzimatiche del G6PDH ognuna della quali associate ad un particolare spettro di crisi emolitiche. Il gene normale è definito G6PDH B+. Una variante normale siglata come G6PDH A+ è comune nella popolazione afroamericana.
Il deficit di tale enzima può determinare due sindromi cliniche: un'anemia emolitica acuta, il favismo per antonomasia, in seguito all'esposizione a fattori scatenanti e/o un'anemia emolitica cronica spontanea non sferocitica.
Il favismo è caratterizzato da gravi crisi emolitiche con febbre, ittero, anemia (così grave che il pallore supera il colorito itterico) ed emoglobinuria con urine scurissime. Senza una trasfusione di emazie concentrate la crisi può essere anche fatale. L'emoglobinuria può condurre anche se raramente ad insufficienza renale acuta con necessità di dialisi. Si manifesta in modo improvviso dopo circa 12-48 ore dall'esposizione allo stress ossidativo. Le fave contengono dei glucosidi che dopo idrolisi intestinale liberano le sostanze ossidanti, vicina e isouramile, che innescano la crisi emolitica. Tuttavia oltre all'ingestione delle notorie fave, possono scatenare la distruzione dei globuli rossi anche l'ingestione dei piselli e/o della Verbera Hybrida, l'esposizione ad alcuni farmaci come salicilici, sulfamidici, menadione, chinino e/o anche eventi stressanti per l'organismo come le sepsi, la chetoacidosi diabetica, l'epatite. Il grado di emolisi sembra correlato all'agente scatenante, alla quantità di agente ingerito e alla gravità del deficit enzimatico di base.
La peculiarità è che il deficit di G6PD è geneticamente eterogeneo e pertanto un farmaco e/o un alimento sicuro in alcuni soggetti può non esserlo in altri. Si presume che vari fattori siano in gioco nella risposta individuale. Nel caso delle fave sembra che quelle del ceppo cultivar e/o crude siano più rischiose di quelle cotte.....http://lifestyle.tiscali.it/
Il favismo può essere diagnosticato attraverso il dosaggio del G6PDH.
I soggetti affetti devono ricevere una lista di farmaci e alimenti vietati al fine di prevenire le crisi.
Generalmente il deficit di G6PDH si manifesta in forma più grave nei bambini rispetto agli adulti. I neonati con deficit G6PDH presentano un rischio aumentato di ittero tale da richiedere, in taluni casi, l'exsanguinotrasfusione.
Il deficit di G6PDH è diffuso soprattutto in Africa ma anche in Asia meridionale e nei paesi dell'area del bacino del Mediterraneo come la Grecia. In Italia si rileva soprattutto la variante patologica G6PDH B- con una incidenza più alta nel Sud rispetto al Nord. Le zone endemiche sono rappresentante dalla Sardegna, dalle regioni del Meridione e dalla zona del delta del Po. E' stato riportato che la mutazione del gene interessa circa l'1-3% dei soggetti dell'Italia meridionale, il 15% dei sardi, il 30% degli abitanti del Nord Est della Thailandia. Queste zone, pur essendo geograficamente molto distanti, sono accomunate storicamente dalla piaga della malaria. Sembra che tale difetto conferisca una parziale resistenza alla malaria, risultando quindi un vantaggio selettivo ai fini della sopravvivenza in zone endemiche. I globuli rossi carenti di G6PDH sono meno vulnerabili alla malaria. Tale carenza enzimatica sembra rappresentare quindi un esempio di "polimorfismo bilanciato" nel quale è avvenuto il vantaggio evolutivo della resistenza al Plasmodium falciparum.
Il deficit di G6PDH era già noto millenni addietro tant'è che è stato riportato che il famoso matematico Pitagora ammonisse i suoi discepoli di non mangiare fave. Inoltre il filosofo Porfirio nella sua "Vita di Pitagora", racconta che il matematico convinse un mandriano a non dar da mangiare fave al suo bue. Il medico inglese Gerald Hart in un articolo pubblicato sul BJH del 2001 ( n115, pp719-728) ha asserito che probabilmente il divieto ad assumere fave imposto da Pitagora avesse già alla base la consapevolezza di una possibile crisi emolitica a quei tempi inesorabilmente fatale. E ciò ha anche solide fondamenta storiche. Pitagora diede vita alla Scuola di Crotone, zona dell'Italia meridionale dove si registra a tutt'oggi un'altissima incidenza di deficit di G6PDH B- ed è probabile che tale mutazione fosse già presente in territorio italico importata dai greci dalla madrepatria e che Pitagora avesse assistito impotente alla tragica morte dei soggetti affetti. La costa ionica calabrese fu colonizzata dai greci nel corso dell'VIII-VI secolo a C. Insediamenti importanti sorsero a ridosso delle zone afferenti alle foci dei fiumi Lao e Savuto, sedi di colonie sibaritiche. Le città di Sibari e Crotone in particolare non furono solo i maggiori siti della Magna Grecia ma anche le zone dove si registra la più alta incidenza di deficit di G6PDH. Studi genetici hanno confermato l'origine greca del fenotipo fabico indigeno tramandato poi nei secoli sino ai giorni nostri dalla selezione positiva attuata dalla malaria nei confronti dei soggetti affetti. A tutt'oggi il favismo presenta una frequenza relativamente alta nel cosentino con una incidenza crescente andando dalle zone montane a quelle pianeggianti a rischio malarico. Il deficit di G6PD sembra anche correlato alla longevità poiché nei sardi centenari è stata rilevata una incidenza due volte superiore rispetto ai controlli del deficit dell'enzima G6PDH a conferma di una ulteriore selezione darwiniana avvenuta nel corso dei secoli. La Magna Grecia non solo è cultura, scienza, storia, monumenti ma è anche una mutazione genetica che ha consentito di sopravvivere alla malaria.
Raffaella Mormile
Dirigente medico di I Livello
UOC di Pediatria e Neonatologia
P.O. San G. Moscati - Aversa
Nel 1959 l'ematologo americano di origine tedesca Ernest Beutler identificò la causa della malattia nella deficienza dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PDH). L'importante scoperta avvenne a seguito di una ricerca svolta presso la prigione Joliet nell'Illinois dal 1953 al 1954 nel corso di uno studio che investigava l'anemia prodotta dai farmaci antimalarici in un gruppo di soldati americani (Army Malaria Research Program).
E' una carenza enzimatica molto diffusa, che interessa circa 200 milioni di soggetti nel mondo. L'enzima G6PDH è coinvolto nel metabolismo di tutte le cellule dell'organismo, ma nei globuli rossi l'azione enzimatica ha ripercussioni peculiari, poiché un'insufficiente attività enzimatica causa una minore capacità del globulo rosso di resistere al danno ossidativi, con riduzione della vita media.
Il gene associato all'enzima G6PDH è stato clonato e sequenziato. Si trova localizzato sul cromosoma femminile X a livello della banda Xq28, con espressione parziale nelle femmine e totale nella popolazione maschile, pertanto le donne portatrici possono avere il favismo anche se generalmente con attacchi meno gravi rispetto ai maschi.
Sono state riportate più di 400 distinte varianti enzimatiche del G6PDH ognuna della quali associate ad un particolare spettro di crisi emolitiche. Il gene normale è definito G6PDH B+. Una variante normale siglata come G6PDH A+ è comune nella popolazione afroamericana.
Il deficit di tale enzima può determinare due sindromi cliniche: un'anemia emolitica acuta, il favismo per antonomasia, in seguito all'esposizione a fattori scatenanti e/o un'anemia emolitica cronica spontanea non sferocitica.
Il favismo è caratterizzato da gravi crisi emolitiche con febbre, ittero, anemia (così grave che il pallore supera il colorito itterico) ed emoglobinuria con urine scurissime. Senza una trasfusione di emazie concentrate la crisi può essere anche fatale. L'emoglobinuria può condurre anche se raramente ad insufficienza renale acuta con necessità di dialisi. Si manifesta in modo improvviso dopo circa 12-48 ore dall'esposizione allo stress ossidativo. Le fave contengono dei glucosidi che dopo idrolisi intestinale liberano le sostanze ossidanti, vicina e isouramile, che innescano la crisi emolitica. Tuttavia oltre all'ingestione delle notorie fave, possono scatenare la distruzione dei globuli rossi anche l'ingestione dei piselli e/o della Verbera Hybrida, l'esposizione ad alcuni farmaci come salicilici, sulfamidici, menadione, chinino e/o anche eventi stressanti per l'organismo come le sepsi, la chetoacidosi diabetica, l'epatite. Il grado di emolisi sembra correlato all'agente scatenante, alla quantità di agente ingerito e alla gravità del deficit enzimatico di base.
La peculiarità è che il deficit di G6PD è geneticamente eterogeneo e pertanto un farmaco e/o un alimento sicuro in alcuni soggetti può non esserlo in altri. Si presume che vari fattori siano in gioco nella risposta individuale. Nel caso delle fave sembra che quelle del ceppo cultivar e/o crude siano più rischiose di quelle cotte.....http://lifestyle.tiscali.it/
Il favismo può essere diagnosticato attraverso il dosaggio del G6PDH.
I soggetti affetti devono ricevere una lista di farmaci e alimenti vietati al fine di prevenire le crisi.
Generalmente il deficit di G6PDH si manifesta in forma più grave nei bambini rispetto agli adulti. I neonati con deficit G6PDH presentano un rischio aumentato di ittero tale da richiedere, in taluni casi, l'exsanguinotrasfusione.
Il deficit di G6PDH è diffuso soprattutto in Africa ma anche in Asia meridionale e nei paesi dell'area del bacino del Mediterraneo come la Grecia. In Italia si rileva soprattutto la variante patologica G6PDH B- con una incidenza più alta nel Sud rispetto al Nord. Le zone endemiche sono rappresentante dalla Sardegna, dalle regioni del Meridione e dalla zona del delta del Po. E' stato riportato che la mutazione del gene interessa circa l'1-3% dei soggetti dell'Italia meridionale, il 15% dei sardi, il 30% degli abitanti del Nord Est della Thailandia. Queste zone, pur essendo geograficamente molto distanti, sono accomunate storicamente dalla piaga della malaria. Sembra che tale difetto conferisca una parziale resistenza alla malaria, risultando quindi un vantaggio selettivo ai fini della sopravvivenza in zone endemiche. I globuli rossi carenti di G6PDH sono meno vulnerabili alla malaria. Tale carenza enzimatica sembra rappresentare quindi un esempio di "polimorfismo bilanciato" nel quale è avvenuto il vantaggio evolutivo della resistenza al Plasmodium falciparum.
Il deficit di G6PDH era già noto millenni addietro tant'è che è stato riportato che il famoso matematico Pitagora ammonisse i suoi discepoli di non mangiare fave. Inoltre il filosofo Porfirio nella sua "Vita di Pitagora", racconta che il matematico convinse un mandriano a non dar da mangiare fave al suo bue. Il medico inglese Gerald Hart in un articolo pubblicato sul BJH del 2001 ( n115, pp719-728) ha asserito che probabilmente il divieto ad assumere fave imposto da Pitagora avesse già alla base la consapevolezza di una possibile crisi emolitica a quei tempi inesorabilmente fatale. E ciò ha anche solide fondamenta storiche. Pitagora diede vita alla Scuola di Crotone, zona dell'Italia meridionale dove si registra a tutt'oggi un'altissima incidenza di deficit di G6PDH B- ed è probabile che tale mutazione fosse già presente in territorio italico importata dai greci dalla madrepatria e che Pitagora avesse assistito impotente alla tragica morte dei soggetti affetti. La costa ionica calabrese fu colonizzata dai greci nel corso dell'VIII-VI secolo a C. Insediamenti importanti sorsero a ridosso delle zone afferenti alle foci dei fiumi Lao e Savuto, sedi di colonie sibaritiche. Le città di Sibari e Crotone in particolare non furono solo i maggiori siti della Magna Grecia ma anche le zone dove si registra la più alta incidenza di deficit di G6PDH. Studi genetici hanno confermato l'origine greca del fenotipo fabico indigeno tramandato poi nei secoli sino ai giorni nostri dalla selezione positiva attuata dalla malaria nei confronti dei soggetti affetti. A tutt'oggi il favismo presenta una frequenza relativamente alta nel cosentino con una incidenza crescente andando dalle zone montane a quelle pianeggianti a rischio malarico. Il deficit di G6PD sembra anche correlato alla longevità poiché nei sardi centenari è stata rilevata una incidenza due volte superiore rispetto ai controlli del deficit dell'enzima G6PDH a conferma di una ulteriore selezione darwiniana avvenuta nel corso dei secoli. La Magna Grecia non solo è cultura, scienza, storia, monumenti ma è anche una mutazione genetica che ha consentito di sopravvivere alla malaria.
Raffaella Mormile
Dirigente medico di I Livello
UOC di Pediatria e Neonatologia
P.O. San G. Moscati - Aversa
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